개요
메치오닌이라는 아미노산의 대사과정중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환입니다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체 열성으로 유전되고 발생빈도는 200,000~300,000명 중 한 명입니다.
원인
시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적됩니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모에서 환자가 발생하게 됩니다.
임상증상
- 지능장애, 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상
- 수정체탈구, 시력장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상
- 골다공증, 안면발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상
- 혈전형성의 경향(혈관이 막히는 경향)이 강하여 사망 원인이 되기도 합니다.
- 빈도가 높은 증상은 지능장애와 안증상이며, 사지와 체간이 길고, 심잡음, 수정체탈구가 있어서 마르판증후군과 감별을 요합니다.
진단
- 신생아기에 정신박약아 예방을 위해 발 뒤꿈치에서 채혈하여 선별검사를 합니다.
- 혈액내의 메치오닌치가 증가되어 있으며 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있습니다.
치료
- 먼저 비타민 B6(200~1,000mg/일)를 대량 투여합니다. 혈액내의 메치오닌치가 정상화되고 소변의 호모시스틴 배설이 소실되면 비타민 B6의 투여를 계속하며 식이조절이 불필요하고 예후가 좋습니다.
- 효과가 없으면 될 수 있는 대로 빨리 시스틴을 첨가한 저메치오닌식과 betaine(6~9g/일)을 투여하여 치료합니다.
- 특수분유제제가 상품화되어 있습니다. 어느 경우나 지능저하를 예방하기위해 조기 진단과 치료가 필요합니다.
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